深度剖析：华大基因无创产前检测遭质疑 无创产检从辅助诊断到明确诊断还有多远？

导读：近日，一篇题为《华大癌变》的文章刷爆朋友圈，把华大基因送上了舆论的风口浪尖！同时，也把‘“无创产前基因筛查”引入了更多人的视线。文中提到，长沙一位有过不良孕产史的产妇，做了华大基因的无创产前基因检测，结果显示为低风险，虽然B超检查显示胎儿多项指标异常，但是前后三位医生都因为无创产前基因检测结果为低风险，而不推荐孕妇再做 “羊水穿刺”进行确诊。最终生下了一个带有先天缺陷的唐氏儿，酿成悲剧。

做了检测仍生出畸形儿？

这件事让不少准爸妈慌张起来。

每一个宝宝出生前都要经过一系列筛查，其中排查染色体异常是最重要的项目之一，包括唐筛、羊水穿刺、无创基因检测等。

不少准爸妈在面对产科医生时，都会有一连串的问题：哪种检查准确率高、安全性好？做了其中一个检查，是否还要做另一个？

今天小编就带领大家一起来揭开“无创产前基因检测”的神秘面纱。

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什么是无创产前基因检测？

无创产前基因检测（Noninvasive Prenatal Test，NIPT），是对母体外周血中游离的胎儿DNA进行新一代高通量测序，并将测序数据比对到人类相应的染色体参照序列上，结合特定的遗传学信息分析方法，评估胎儿患遗传疾病的风险率。

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无创产前基因检测可以筛查哪些疾病？

目前评估的疾病种类主要包括染色体非整倍体疾病及单基因遗传病。

1. 染色体非整倍体疾病，如：

• 唐氏症候群（21三体）

• 爱德华氏症候群（18三体）

• 巴陶氏候群（13三体）

NIPT对以上三种三体疾病的总体检出率为97%，假阳性率为1.25%。对于唐氏儿（21三体）而言，可以检出98.6%的唐氏儿，假阳性率为1.01%，假阴性率为1.4%。

2. 单基因遗传疾病

单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，有6600多种，并且每年在以10-50种的速度递增，已经对人类健康构成了较大的威胁。在我国，常见的单基因遗传病有地中海贫血、杜氏肌营养不良症、甲型血友病和先天性软骨发育不全等。

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为什么需要无创产前基因检测？

我国国情

根据国家卫计委2013年公布的数据显示，目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例。研究表明21、18、13-三体综合征及X、Y染色体非整倍体占新生儿染色体数目异常的95%，其可能造成胎儿面容、肢体、智力、内脏等方面的异常。

据统计，2017年到2020年我国高龄孕产妇预计每年将达到300万人以上，市场需求将会更大，无创基因检测会是避免目标疾病缺陷胎儿出生的好帮手。而目前国内的较有名的基因检测公司有：华大基因、博奥生物、达安基因、中源协和、安诺优达等。

个体化的风险评估

常见疑问：如果父母双方都很健康，之前生的宝宝也很正常，还有必要做产前基因检测吗？

事实并非如此，产前基因检测是一份个人化的风险评估。类似产品的生产，原材料或生产线并不一定有问题，但总会有一定的次品生产率，更何况是精密复杂的人体，任何怀孕的人都有可能分娩缺陷儿。产前基因检测可告知您胎儿在筛查的疾病上是高风险还是低风险。

【请注意】

产前基因检测不能替代孕早期的超声筛查，

因为抽血检测的只是里面基因的序列，

不能确定孕周，判断胎盘有无问题、是否双胎、有无较大结构畸形、有无胎盘的畸形等问题。

区别于其他产前检查

产前筛查是每个准妈妈都要做的，比如超声检查和血清学检查。我们以常见的唐氏综合征筛查举例，最常见的检查方法是利用激素指标异常间接反映胎儿患病风险，胎儿颈部透明带超声（NT）是通过影像学方法的筛查，据数据显示，以上两项检查准确率为60~80%，假阳性率为5%。

羊水穿刺是通过有创检查直接获取胎儿细胞进行核型分析，准确率高达99%，同时检查的创伤和风险的概率也在逐步增加，流产率为0.5~1%。

而产前基因检测，通过分析胎儿游离DNA判断染色体异常，可告知您胎儿在筛查的疾病上是高风险还是低风险，准确率高达99.9%，并且无流产风险。

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哪些人需要做无创产前基因检测？

无创产前基因检测适用于孕12-26周的单胎孕妇，目标疾病为常见胎儿染色体非整倍性疾病（即21-三体、18-三体、13-三体综合征）

适用人群：

1. 血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界风险的孕妇

2. 有介入性产前诊断禁忌证者（先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等）

3. 就诊时，患者为孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，或错过常规产前诊断时机，但要求降低21-三体、18-三体、13-三体综合征风险的孕妇

慎用人群：

1. 产前筛查高风险，≥35周岁的高龄产妇以及有其他产前诊断指征的孕妇

2. 高体重（＞100kg）孕妇

3. 通过体外受精-胚胎移植方式受孕的孕妇

不适用人群：

1. 染色体异常胎儿分娩史，夫妇一方有明确染色体异常的孕妇

2. 孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等情况

3. 胎儿影像学检查怀疑胎儿有微缺失微重复综合征或其他染色体异常可能的情况

4. 各种基因病的高风险人群

常见疑问

孕妇年龄不到35岁，还需要做产前基因检测吗？

不是！以唐氏综合征举例，虽然35岁以上的高龄孕妇与唐氏综合征有密切关系，年龄愈高，生出唐氏儿的机率也越大。但年轻女性也有可能生出唐氏儿，而且只有20%的唐氏儿出现在高龄孕妇，其它80%的唐氏儿出生在小于35岁的年轻孕妇。所以如果只有高龄孕妇接受检查并不能很好的预防唐氏综合征。如有需要，医生通常会根据具体情况，为每个准妈妈定制个体化的基因检测计划。

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请注意：

无创产前基因检测是一种风险较低、准确率较高的辅助检查方式，能为产前诊断提供更精准的证据参考。

但是，所有产前筛查手段都只能无限接近真相，无论用哪种筛查方法，无论结果是阴性还是阳性，都不能代替作为确诊手段的产前诊断技术。

尽管准确率达99.9%，但目前无创基因产前筛查技术还是无法避免假阳性和假阴性结果。为了避免假阳性的出现，无创产前基因检测结果为阳性的，需要进行有创的羊膜腔穿刺确诊，也是作为染色体异常确诊的重要依据。

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